SleepFM fue entrenado con 585,000 horas de registros de sueño de unas 65,000 personas. A partir de una sola noche de polisomnografía, el modelo identificó señales asociadas con el riesgo futuro de demencia, infarto, insuficiencia cardiaca, cáncer y otras enfermedades. La clave no parece estar en una sola señal, sino en cómo cerebro, corazón, músculos y respiración se comportan juntos durante el sueño.
Una noche de sueño contiene mucha más información sobre el estado del organismo de la que utiliza habitualmente la medicina. Mientras una persona duerme, el cerebro cambia su actividad eléctrica, el corazón modifica su ritmo, la respiración atraviesa diferentes patrones y los músculos responden a cada fase del sueño. Un modelo de inteligencia artificial desarrollado por investigadores de Stanford y otras instituciones aprendió a observar todas esas señales simultáneamente y encontró que pueden utilizarse para estimar el riesgo futuro de más de 100 enfermedades.
El sistema, llamado SleepFM, fue presentado en un estudio publicado el 6 de enero en Nature Medicine. Se trata de un modelo fundacional multimodal entrenado con más de 585,000 horas de polisomnografías correspondientes a aproximadamente 65,000 participantes de diferentes cohortes. La polisomnografía es el estudio clínico utilizado para analizar el sueño mediante sensores que registran, entre otras cosas, actividad cerebral, ritmo cardiaco, movimiento muscular, pulso y respiración.
Los investigadores entrenaron al modelo para encontrar representaciones comunes entre todas esas señales. En lugar de analizar de manera aislada el electroencefalograma o el ritmo del corazón, SleepFM aprende cómo se relacionan las distintas partes del organismo durante varias horas. Para conseguirlo, el equipo desarrolló una técnica de aprendizaje contrastivo que oculta temporalmente una de las modalidades y obliga al sistema a utilizar las restantes para aprender la estructura fisiológica compartida.
Después del preentrenamiento, los investigadores combinaron esas representaciones con los expedientes médicos de los participantes para comprobar si una noche de sueño contenía información asociada con enfermedades que serían diagnosticadas posteriormente. Evaluaron 1,041 categorías de enfermedad y encontraron 130 para las que SleepFM alcanzó un índice de concordancia —C-index— de al menos 0.75 con significación estadística después de corregir por comparaciones múltiples. Para evitar asociaciones triviales, los investigadores sólo consideraron como futuros aquellos diagnósticos cuyo primer registro apareció más de siete días después del estudio de sueño.
Entre los resultados reportados están un C-index de 0.85 para demencia, 0.81 para infarto de miocardio, 0.80 para insuficiencia cardiaca, 0.79 para enfermedad renal crónica, 0.78 para accidente cerebrovascular y 0.78 para fibrilación auricular. El modelo alcanzó además 0.84 para mortalidad por cualquier causa. Stanford reportó desempeños particularmente elevados también para Parkinson, cáncer de próstata y cáncer de mama.
No significa que pueda diagnosticar el futuro
Los resultados requieren una distinción importante. Un C-index de 0.85 no significa que SleepFM pueda decir correctamente en 85% de los casos si una persona desarrollará demencia. El índice mide qué tan bien ordena un modelo el riesgo entre individuos. Si se toman dos personas y una desarrolla determinada enfermedad antes que la otra, un C-index de 0.80 significa que el modelo coloca correctamente a la persona que presenta antes el evento por encima de la otra aproximadamente 80% de las veces. Es una herramienta de estratificación de riesgo, no un diagnóstico ni una predicción determinista del futuro de una persona.
Los modelos utilizados para las predicciones de enfermedad incorporaron además la edad y el sexo junto con las representaciones aprendidas de la polisomnografía. Aun así, SleepFM superó tanto a un modelo basado únicamente en características demográficas, edad, sexo, índice de masa corporal y raza o etnicidad, como a otro modelo entrenado directamente con las señales de sueño pero sin el preentrenamiento fundacional. Dependiendo de la categoría de enfermedad, la mejora en AUROC frente a estos modelos de referencia osciló aproximadamente entre 5% y 17%.
El cuerpo puede estar hablando antes del diagnóstico
La parte más llamativa del estudio aparece cuando los investigadores intentan determinar qué información utiliza SleepFM. Las señales asociadas con el cerebro resultaron particularmente útiles para riesgos neurológicos y de salud mental; las señales respiratorias aportaron más información para enfermedades respiratorias y metabólicas; y el electrocardiograma fue especialmente informativo para trastornos circulatorios. Sin embargo, ninguna modalidad aislada consiguió el mejor resultado. La predicción mejoró cuando el modelo podía observarlas todas al mismo tiempo.
Emmanuel Mignot, especialista en medicina del sueño de Stanford y coautor principal del trabajo, señaló que algunas de las señales más informativas aparecen cuando distintas partes del organismo parecen estar fuera de sincronía. Un cerebro que muestra características de sueño mientras el corazón mantiene patrones propios de vigilia, por ejemplo, puede contener información fisiológica relevante que normalmente no se observa al interpretar cada canal por separado.
Esto abre una interpretación especialmente interesante de los resultados. SleepFM quizá no esté “viendo el futuro” en sentido estricto. Algunas de las enfermedades que aparecerán años después en un expediente médico pueden haber comenzado mucho antes mediante cambios fisiológicos demasiado sutiles para producir síntomas o un diagnóstico clínico. El modelo podría estar detectando parte de esa actividad temprana mientras el paciente duerme. En otras palabras, la enfermedad registrada como futura en los datos puede no ser completamente futura desde el punto de vista biológico.
Una noche como representación del organismo
El modelo fue entrenado mediante segmentos de cinco segundos de sueño, una escala que los investigadores comparan con las unidades que utilizan los grandes modelos de lenguaje para aprender relaciones dentro de un texto. A través de millones de esos fragmentos, SleepFM construye una representación del comportamiento fisiológico de una persona durante toda la noche.
La analogía utilizada por James Zou, profesor asociado de ciencia de datos biomédicos de Stanford y coautor principal del estudio, es que el sistema está aprendiendo “el lenguaje del sueño”: no memoriza únicamente qué aspecto tiene una determinada fase, sino las relaciones temporales entre cerebro, corazón, respiración y otras señales.
El equipo también probó la capacidad del modelo para transferir lo aprendido a datos del Sleep Heart Health Study, una cohorte que fue excluida completamente del preentrenamiento. Allí mantuvo capacidad predictiva para varios resultados cardiovasculares, entre ellos accidente cerebrovascular, insuficiencia cardiaca congestiva y muerte relacionada con enfermedad cardiovascular, aunque no fue posible evaluar todo el conjunto de 1,041 enfermedades debido a diferencias entre las bases de datos.
Todavía no es una prueba médica para personas sanas
Los propios investigadores advierten que el sistema está lejos de convertirse en un examen clínico capaz de informar a una persona qué enfermedades desarrollará. La mayor parte de los datos proviene de pacientes que llegaron a clínicas de sueño porque existía sospecha de algún trastorno o una condición médica que justificaba un estudio nocturno. Por ello, la población utilizada para entrenar y evaluar SleepFM no representa necesariamente a la población general. El rendimiento también disminuyó en algunas pruebas realizadas con pacientes de periodos posteriores, y los investigadores reconocen que todavía resulta difícil explicar qué características específicas llevan al modelo a producir una predicción individual.
La polisomnografía, además, requiere actualmente múltiples sensores y normalmente se realiza en un laboratorio especializado, por lo que SleepFM no puede trasladarse directamente a un reloj inteligente o una aplicación de teléfono. Los autores consideran, sin embargo, que los avances en dispositivos portátiles podrían permitir en el futuro incorporar algunas de estas representaciones fisiológicas a sistemas de seguimiento menos invasivos.
La investigación muestra algo más fundamental: una noche de sueño puede funcionar como una fotografía extraordinariamente rica del estado del organismo. Durante varias horas, mientras una persona permanece prácticamente aislada de actividad externa, cerebro, corazón, músculos y respiración producen una enorme secuencia de datos sobre cómo están funcionando y, sobre todo, sobre cómo están funcionando juntos.
Hasta ahora gran parte de esa información quedaba registrada pero apenas era utilizada. SleepFM sugiere que, cuando una inteligencia artificial aprende a leer simultáneamente esas señales, el cuerpo puede empezar a revelar durante el sueño cambios que la medicina todavía no ha convertido en un diagnóstico.
